Zvuči neobično, ali jedna genetska bolest sa ozbiljnim uticajem na kvalitet života muškarca, često ostaje ne prepoznata tokom čitavog života. Ako se i dijagnostikuje, to obično bude slučajno.
Foto: Pixabay
To je Klinefelter sindrom. Sa svakim 2500-tim porođajem mlađih prvorotki i sa svakim 300-tim porođajem starijih prvorotki, rađa se po jedan dečak sa ovom bolešću. Po pravilu, u pitanju su deca normalne porođajne težine i bez ikakvih urođenih anomalija, jednom rečju sasvim normalnog izgleda. I tokom kasnijeg života ove osobe imaju sasvim običan izgled. Nešto viši rast, manje ili više izraženo povećanje grudi tokom puberteta i menji testisi nakon puberteta, obično ostaju neupadljivi.
- Kako se dijagnostikuje Klinefelter sindrom?
Starosna granica prvog porođaja se sve više pomera ka starijoj dobi, tako da danas u Srbiji većina žena u 29. godini nema ni jedno dete. Samim tim, imamo sve više trudnica koje su napunile 35. godinu života, kada se rutinski preporučuje amniocenteza ili neka druga slična procedura.
Cilj je proveriti hromozome kod ploda, koji su sa starošću žena sve skloniji poremećajima. Na taj način se, slučajno, otkrije i jedan deo dece sa Klinefelter sindromom. Drugi deo se otkrije tokom ispitivanja muškog steriliteta, o čemu ćemo govoriti kasnije.
- Kako nastaje Klinefelter sindrom?
Radi se o hromozomskom poremećaju. Hromozomi su bitni jer se na njima nalaze naši geni. Svaka ćelija našeg organizma ima u svom jedru 46 hromozoma na kojima je smešteno 25 000 gena. Geni određuju za svaki deo našeg organizma kako će izgledati i kako će funkcionisati.
Od 46 hromozoma, dva su polni hromozomi (X i Y), bitni pre svega za diferencijaciju pola kod čoveka. Po jedan hromozom X i Y su prisutni kod zdravih muškaraca, dok zdrave žene imaju dva X hromozoma. Osobe sa Klinefelter sindromom su u stvari muškarci sa jednim hromozomom X u višku (XXY hromozomski set). U pitanju je dakle poremećaj polnog hromozoma, pa bolest uzrokuje pre svega reproduktivne smetnje.
- Koji problemi se mogu očekivati kod Klinefelter sindroma?
Vodeći, i ćesto jedini krupni problem ovih muškaraca je sterilitet. Zato u okviru ispitavanja steriliteta uvek treba uraditi i analizu hromozoma – kariotip. Ovi muškarci imaju normalan izgled genitalija, sem što su testisi manji. Polna orjentacija, kao i polno ponašanje, ni na koji način nisu promenjeni. Nešto lošiji uspeh u školi i lošija socijalizacija nisu drastični problemi, naročito ako je prisutna stručna psihološka potpora.
- Kakve su mogućnosti lečenja?
Veoma je bitna stručna pomoć psihologa, ukoliko roditelji primete probleme u socijalizaciji ili učenju kod dečaka. Oko desete godine života započinje se sa davanjem testosterona, muškog polnog hormona koji pojačava samopouzdanje, libido, karakterističnu mušku maljavost i prevenira osteoporozu.
X hromozom koji se nalazi u višku u svakoj ćeliji organizma, nije moguće ni na koji način „izbaciti” iz organizma.
- Da li muškarci sa Klinefelter sindromom mogu imati potomstvo?
Do nedavno, odgovor na ovo pitanje je bio negativan. Međutim, poslednjih godina se reproduktivna medicina razvija neslućenom brzinom.
Danas je moguće da se neki ljudi sa Klinefelter sindromom ostvare i na ovom planu, pod uslovom da su u testisima prisutni spermatozoidi, makar u malom broju. Ne može sa na žalost predvideti kod koga će spermatozoidi preživeti do reproduktivne dobi, a kod koga neće. Posebnim metodama se vrši ekstrakcija spermatozoida iz testisa, koji se potom uz pomoć takozvane intracitoplazmatske injekcije (ICSI) koristi za oplođenju jajne ćelije u veštačkim uslovima.
Na ovaj način, osoba sa Klinefelter sindromom može dobiti biološko potomstvo. Nadamo se da će sveopšti napredak medicine dovesti do boljih rešenja i na ovom polju. Ipak, u ovom trenutku, donorstvo spermatozoida i programi usvajanja dece ostaju jedino rešenje za mnoge sa ovom bolešću.
- Koliki je rizik za ponovno javljanje Klinefelter sindroma ili nekog drugog hromozomskog poremećaja u narednim trudnoćama?
Roditelji koji imaju dečaka sa Klinefelter sindromom imaju veoma mali rizik od ponavljanja tog problema u narednim trudnoćama
- Kako i kome treba saopštiti informacije o Klinefelter sindromu?
Najbolje je rezultat kariotipa saopštiti samo onima koji za njega moraju znati, da dečak ne bi bio tretiran drugačije u odnosu na vršnjake. Sami madići sa Klinefelter sindromom moraju biti upoznati sa suštinom problema, ali postepeno, uz potporu psihologa i kroz postupak informisanja u genetskom savetovalištu.
As. dr Goran Čuturilo, pedijatar i klinički genetičar
Univerzitetska dečja klinika, Služba kliničke genetika
Poštovani,
Majka sam djecaka kojem je u 12 nedelji utvrdjen Klinefelterov sindrom. Kao sto je gore vec spomenuto, i ja sam osjetila pritisak doktora da je plod potrebno ukloniti. Za mene je to bio sok i nevjerica, jer nakon dugogodisnje borbe sa sterilitetom, ja sam napokon bila trudna a o samom sindromu nisam znala gotovo nista. Savjet koji smo dobili od naseg geneticara, mi je dao nadu i smirio me i vjerujte, usrecio me jer nakon price o tome da ce dijete biti agresivno, sa smanjenom inteligencijomme i tako dalje, ja sam odlucila da tu apsolutno nema razloga da ja dijete tako odbacim. Takodje, moram Vam priznati da sam slucajno nasla Vas clanak koji mi je takodje dao snage i razuvjerio me o bilo kakvom uklanjanju ploda. Bili ste mi svjetla tacka i “istinski prijatelj” u svim teskim momentima. Svim majkama zelim mnogo radosnih trenutaka sa njihovim djecacima a vama, zdravlja i srece.
Hvala Vam od srca.
Doneli ste FENOMENALNU ODLUKU!
Kada se ovaj sindrom ovako blagovremeno otkrije,vase dete ce uz minimalnu suplementnu terapiju (obicno se daje hormon koji nedostaje)ima potpuno normalno i zdravo detinjstvo kao i odrastanje u celini.
Zaista nema razloga na bilo koji nacin da budete zabrinuti!
Imam sina od 18 meseci. Citam Vase komentare i pronalazim se u svakom. Meni je 4. dete sto je mnogima dalo za pravo da komentarisu i predlazu prekid trudnoce. Imali smo 10 dana da donesemo odluku. Za tih 10 dana kontaktirali smo sve specijaliste koji bi mogli da nam daju informaciji sa ime cemo se nositi. Psihijatar, endokri.olog, fizijatar, logoped, defektolog…vecina je imala komentar da ne treba rizikovati. Hvala Dr. Mandic iz Narodnog fronta, Dr. Sumarac endokrinologu, Dr. Cuturilu geneticaru, sto su jedini imali pozitivan stav. Ostali su imali realciju ne valja i ako se, kako su mi sami potvrdili, u praksi nikada nisu susreli.
Moj decak sada ima 18 meseci. Po svim razvojnim mapama je mnogo napredniji, cak je i rast srazmeran uzrastu, jedino jos uvek be govori. I znate sta mi sada kazu svi oni koji su imali negativan stav? Kazu da obavezno proverim rezultate, jer nije moguce da bude takav.
Volela bih da se jave majke cija deca imaju ovaj sindrom, a da su sada uzrastno u periodu kada se ocekuju simptomi, odnosno u pubertetu. Njihova iskustva bi bila dragocena za sve majke koje su se nasle, ili ce se naci, u ovoj situaciji.
Naš dečak nije još u pubertetu, ima šest godina, ide na sport i na balet. Naučio je da čita i latinicu, bez forsiranja s naše strane. Čita bolje i tečnije od braće, koji su istog uzrasta. Elokventan je, lepo se uklapa sa drugom decom. Mi smo presrećni zbog odluke koju smo doneli.
Moj sin ima 13god.i prosle godine smo saznali da ima Klinefelter.
Endokrinolog je savetovao vadjenje kariotipa zbog ginekomastije i visokog rasta.Moj sin je pravi dasa i ni po cemu se ne vidi dijagnoza,testovi inteligencije su pokazali normalni intelektni nivo cak i u necemu iznad proseka.Krenuli smo sa terapijom testestorona po savetu endokrinologa.
Moje dete se normalno razvijalo, na vreme propricalo, prohodalo itd.
Ima dosta zdravstvenih ne ozbiljnim problema koji su posle 12 godina prepisani Klinenfelteru.
Sada u saradnji sa psihologom radimo na tome da moj sin sazna od cega boluje.
Kada sam saznala za kariotip svog deteta mogu reci da sam pala u depresiju,ali kako vreme odmice shvatam da to nije bolest koja zivotno ugrozava moje dete i id dalje u borbu da pronadjem, izguglam ili cujem neko iskustvo za potomstvo.
Molim Vas da se javite i nspisete vasa iskustva o ovom poremecaju
A
Mi u avgustu punimo 3 godine. Lepo napredujemo i apsolutno ni u cemu se ne izdvajamo od nasih vrsnjaka.
Molimo Vas za pitanja pedijatru umesto Komentara koristite našu kontakt formu PITAJTE PEDIJATRA – https://www.mojpedijatar.co.rs/pitajte-pedijatra
Pozdrav, ja imam brata kome je, tek u ranim 30-im otkriven sindrom. On je sasvim normalna osoba, lijepog fizičkog izgleda, jako inteligentan i u poslu jako odgovoran. I ja sam majka djevojčice i u fazi moje trudnoće čula sam priče da doktori savjetuju prekid trudnoće ako se ustanovi pomenuti sindrom. Mislim da je to greška, danas je medicina toliko uznapredovala, Bogu hvala, da će i moj brat ove godine postati roditelj.