Klinefelterov sindrom - Portal Moj pedijatar
Moj pedijatar
  • Beba
    • 0-6 m
    • 6-12 m
    • 12-24 m
    • Dojenje
    • Razvojne tabele
  • Dete
    • Mališani
    • Školarci
    • Tinejdžer
    • Sport
    • Razvojne tabele
  • Porodica
    • Roditeljstvo
    • Škola
    • Zimovanje
    • Letovanje
    • Praznici
    • Kreativno / Uradi sam
  • Ishrana
    • Nemlečna hrana
    • Vitamini i minerali
    • Namirnice
    • Recepti
  • Pedijatar
    • Najčešće bolesti
      • Alergije
      • Dečja hirurgija
      • Digestivni trakt
      • Infektivne bolesti
      • Kardiologija
      • Korona virus COVID19
      • Logoped
      • Neurohirurgija
      • ORL
      • Psihologija
      • Respiratorni sistem
      • Stomatologija
      • Ostale bolesti
    • Simptomi
    • Lekovi
    • Vakcine
    • Laboratorija
    • Hitna stanja
    • Zanimljivosti iz medicine
  • Video
  • Vesti
  • Pitajte pedijatra
    • Postavite pitanje pedijatru
    • Najnovija pitanja
    • Pretraga pitanja i odgovora
No Result
View All Result
Moj pedijatar
  • Beba
    • 0-6 m
    • 6-12 m
    • 12-24 m
    • Dojenje
    • Razvojne tabele
  • Dete
    • Mališani
    • Školarci
    • Tinejdžer
    • Sport
    • Razvojne tabele
  • Porodica
    • Roditeljstvo
    • Škola
    • Zimovanje
    • Letovanje
    • Praznici
    • Kreativno / Uradi sam
  • Ishrana
    • Nemlečna hrana
    • Vitamini i minerali
    • Namirnice
    • Recepti
  • Pedijatar
    • Najčešće bolesti
      • Alergije
      • Dečja hirurgija
      • Digestivni trakt
      • Infektivne bolesti
      • Kardiologija
      • Korona virus COVID19
      • Logoped
      • Neurohirurgija
      • ORL
      • Psihologija
      • Respiratorni sistem
      • Stomatologija
      • Ostale bolesti
    • Simptomi
    • Lekovi
    • Vakcine
    • Laboratorija
    • Hitna stanja
    • Zanimljivosti iz medicine
  • Video
  • Vesti
  • Pitajte pedijatra
    • Postavite pitanje pedijatru
    • Najnovija pitanja
    • Pretraga pitanja i odgovora
No Result
View All Result
Moj pedijatar
No Result
View All Result

Klinefelterov sindrom

22/01/2020
in Genetika, Ostale bolesti
26

Zvuči neobično, ali jedna genetska bolest sa ozbiljnim uticajem na kvalitet života muškarca, često ostaje ne prepoznata tokom čitavog života. Ako se i dijagnostikuje, to obično bude slučajno.

Foto: Pixabay

To je Klinefelter sindrom. Sa svakim 2500-tim porođajem mlađih prvorotki i sa svakim 300-tim porođajem starijih prvorotki, rađa se po jedan dečak sa ovom bolešću. Po pravilu, u pitanju su deca normalne porođajne težine i bez ikakvih urođenih anomalija, jednom rečju sasvim normalnog izgleda. I tokom kasnijeg života ove osobe imaju sasvim običan izgled. Nešto viši rast, manje ili više izraženo povećanje grudi tokom puberteta i menji testisi nakon puberteta, obično ostaju neupadljivi.

  • Kako se dijagnostikuje Klinefelter sindrom?

Starosna granica prvog porođaja se sve više pomera ka starijoj dobi, tako da danas u Srbiji većina žena u 29. godini nema ni jedno dete. Samim tim, imamo sve više trudnica koje su napunile 35. godinu života, kada se rutinski preporučuje amniocenteza ili neka druga slična procedura.

Cilj je proveriti hromozome kod ploda, koji su sa starošću žena sve skloniji poremećajima. Na taj način se, slučajno, otkrije i jedan deo dece sa Klinefelter sindromom. Drugi deo se otkrije tokom ispitivanja muškog steriliteta, o čemu ćemo govoriti kasnije.

  • Kako nastaje Klinefelter sindrom?

Radi se o hromozomskom poremećaju. Hromozomi su bitni jer se na njima nalaze naši geni. Svaka ćelija našeg organizma ima u svom jedru 46 hromozoma na kojima je smešteno 25 000 gena. Geni određuju za svaki deo našeg organizma kako će izgledati i kako će funkcionisati.

Od 46 hromozoma, dva su polni hromozomi (X i Y), bitni pre svega za diferencijaciju pola kod čoveka. Po jedan hromozom X i Y su prisutni kod zdravih muškaraca, dok zdrave žene imaju dva X hromozoma. Osobe sa Klinefelter sindromom su u stvari muškarci sa jednim hromozomom X u višku (XXY hromozomski set). U pitanju je dakle poremećaj polnog hromozoma, pa bolest uzrokuje pre svega reproduktivne smetnje.

  • Koji problemi se mogu očekivati kod Klinefelter sindroma?

Vodeći, i ćesto jedini krupni problem ovih muškaraca je sterilitet. Zato u okviru ispitavanja steriliteta uvek treba uraditi i analizu hromozoma – kariotip. Ovi muškarci imaju normalan izgled genitalija, sem što su testisi manji. Polna orjentacija, kao i polno ponašanje, ni na koji način nisu promenjeni. Nešto lošiji uspeh u školi i lošija socijalizacija nisu drastični problemi, naročito ako je prisutna stručna psihološka potpora.

  • Kakve su mogućnosti lečenja?

Veoma je bitna stručna pomoć psihologa, ukoliko roditelji primete probleme u socijalizaciji ili učenju kod dečaka. Oko desete godine života započinje se sa davanjem testosterona, muškog polnog hormona koji pojačava samopouzdanje, libido, karakterističnu mušku maljavost i prevenira osteoporozu.

X hromozom koji se nalazi u višku u svakoj ćeliji organizma, nije moguće ni na koji način „izbaciti“ iz organizma.

  • Da li muškarci sa Klinefelter sindromom mogu imati potomstvo?

Do nedavno, odgovor na ovo pitanje je bio negativan. Međutim, poslednjih godina se reproduktivna medicina razvija neslućenom brzinom.

Danas je moguće da se neki ljudi sa Klinefelter sindromom ostvare i na ovom planu, pod uslovom da su u testisima prisutni spermatozoidi, makar u malom broju. Ne može sa na žalost predvideti kod koga će spermatozoidi preživeti do reproduktivne dobi, a kod koga neće. Posebnim metodama se vrši ekstrakcija spermatozoida iz testisa, koji se potom uz pomoć takozvane intracitoplazmatske injekcije (ICSI) koristi za oplođenju jajne ćelije u veštačkim uslovima.

Na ovaj način, osoba sa Klinefelter sindromom može dobiti biološko potomstvo. Nadamo se da će sveopšti napredak medicine dovesti do boljih rešenja i na ovom polju. Ipak, u ovom trenutku, donorstvo spermatozoida i programi usvajanja dece ostaju jedino rešenje za mnoge sa ovom bolešću.

  • Koliki je rizik za ponovno javljanje Klinefelter sindroma ili nekog drugog hromozomskog poremećaja u narednim trudnoćama?

Roditelji koji imaju dečaka sa Klinefelter sindromom imaju veoma mali rizik od ponavljanja tog problema u narednim trudnoćama

  • Kako i kome treba saopštiti informacije o Klinefelter sindromu?

Najbolje je rezultat kariotipa saopštiti samo onima koji za njega moraju znati, da dečak ne bi bio tretiran drugačije u odnosu na vršnjake. Sami madići sa Klinefelter sindromom moraju biti upoznati sa suštinom problema, ali postepeno, uz potporu psihologa i kroz postupak informisanja u genetskom savetovalištu.

As. dr Goran Čuturilo, pedijatar i klinički genetičar

Univerzitetska dečja klinika, Služba kliničke genetika

Tagovi: dečacigenetikahromozomporemećajsindrom
ShareTweetSendSendShare
26

Komentari 26

  1. Avatar photo Aleksandra says:
    pre 7 godina

    Naš dečak nije još u pubertetu, ima šest godina, ide na sport i na balet. Naučio je da čita i latinicu, bez forsiranja s naše strane. Čita bolje i tečnije od braće, koji su istog uzrasta. Elokventan je, lepo se uklapa sa drugom decom. Mi smo presrećni zbog odluke koju smo doneli.

    Odgovori
  2. Avatar photo Biljana says:
    pre 7 godina

    Imam sina od 18 meseci. Citam Vase komentare i pronalazim se u svakom. Meni je 4. dete sto je mnogima dalo za pravo da komentarisu i predlazu prekid trudnoce. Imali smo 10 dana da donesemo odluku. Za tih 10 dana kontaktirali smo sve specijaliste koji bi mogli da nam daju informaciji sa ime cemo se nositi. Psihijatar, endokri.olog, fizijatar, logoped, defektolog…vecina je imala komentar da ne treba rizikovati. Hvala Dr. Mandic iz Narodnog fronta, Dr. Sumarac endokrinologu, Dr. Cuturilu geneticaru, sto su jedini imali pozitivan stav. Ostali su imali realciju ne valja i ako se, kako su mi sami potvrdili, u praksi nikada nisu susreli.
    Moj decak sada ima 18 meseci. Po svim razvojnim mapama je mnogo napredniji, cak je i rast srazmeran uzrastu, jedino jos uvek be govori. I znate sta mi sada kazu svi oni koji su imali negativan stav? Kazu da obavezno proverim rezultate, jer nije moguce da bude takav.
    Volela bih da se jave majke cija deca imaju ovaj sindrom, a da su sada uzrastno u periodu kada se ocekuju simptomi, odnosno u pubertetu. Njihova iskustva bi bila dragocena za sve majke koje su se nasle, ili ce se naci, u ovoj situaciji.

    Odgovori
  3. Avatar photo Dragan says:
    pre 8 godina

    Poštovani,
    Majka sam djecaka kojem je u 12 nedelji utvrdjen Klinefelterov sindrom. Kao sto je gore vec spomenuto, i ja sam osjetila pritisak doktora da je plod potrebno ukloniti. Za mene je to bio sok i nevjerica, jer nakon dugogodisnje borbe sa sterilitetom, ja sam napokon bila trudna a o samom sindromu nisam znala gotovo nista. Savjet koji smo dobili od naseg geneticara, mi je dao nadu i smirio me i vjerujte, usrecio me jer nakon price o tome da ce dijete biti agresivno, sa smanjenom inteligencijomme i tako dalje, ja sam odlucila da tu apsolutno nema razloga da ja dijete tako odbacim. Takodje, moram Vam priznati da sam slucajno nasla Vas clanak koji mi je takodje dao snage i razuvjerio me o bilo kakvom uklanjanju ploda. Bili ste mi svjetla tacka i „istinski prijatelj“ u svim teskim momentima. Svim majkama zelim mnogo radosnih trenutaka sa njihovim djecacima a vama, zdravlja i srece.
    Hvala Vam od srca.

    Odgovori
    • Avatar photo MojPedijatar says:
      pre 8 godina

      Doneli ste FENOMENALNU ODLUKU!
      Kada se ovaj sindrom ovako blagovremeno otkrije,vase dete ce uz minimalnu suplementnu terapiju (obicno se daje hormon koji nedostaje)ima potpuno normalno i zdravo detinjstvo kao i odrastanje u celini.
      Zaista nema razloga na bilo koji nacin da budete zabrinuti!

      Odgovori
  4. Avatar photo Ivana says:
    pre 8 godina

    Danas su mi stigli rezultati sa aminocinteze, nosim devojcicu i rezultati su: nadjen je zenski kariotip sa mozaikom normalnog broja hromozoma 85% i sa nedostatkom hromozoma X 15% -Sy. Turner Da li neko moze da mi kaze neki savet? Hvala unapred..

    Odgovori
    • Avatar photo MojPedijatar says:
      pre 8 godina

      Savet je jednostavan – da se obavi konsultacija (razgovor) razgovor sa kliničkim genetičarem.

      Odgovori
  5. Avatar photo ljiljapav@gmail.com says:
    pre 8 godina

    Poštovani,
    Moj suprug ima kariotip xyy a moj je normalan.U genetskom savetovalištu mi nisu bili od neke pomoći. Jedina preporuka za potomstvo je vantelesna oplodnja. Da li biste mi molim vas malo bolje objasnite ovu problematiku prilikom ukrštanja naših polnih ćelija

    Odgovori
Previous
Sledeća
Ostavi komentar

Ostavite odgovor Odustani od odgovora

Vaša adresa e-pošte neće biti objavljena. Neophodna polja su označena *

Povezani članci

Saveti za kupanje dece u kućnim bazenima

Saveti za kupanje dece u kućnim bazenima

04/07/2025
X-vezana hipofosfatemija

Otežan hod i poteškoće pri trčanju upozoravaju da dete treba odvesti kod lekara

03/07/2025
kasnjenje u govoru

Prepoznajte rane znake kašnjenja u govoru kod Vašeg deteta

02/07/2025
prvi rodjendan

Prvi dečji rođendan – između trendova i onoga što stvarno želimo

01/07/2025
Prikaži još

Vesti

Alarm: Kako preživeti tropske temperature?

Duži boravak na jakom suncu dovodi do sunčanice i toplotnog udara

Međunarodni dan bez plastičnih kesa

Becutan Talks: Svesno, a ne savršeno roditeljstvo

Istraživanje: Kakav uticaj na zdravlje ima kisela voda

Instagram

Moj pedijatar

Copyright © 2023.
Moj Pedijatar

ODRICANJE ODGOVORNOSTI
Materijal koji je preuzet s interneta smatra se javno dostupnim, ukoliko nije drugačije navedeno. U slučaju da postoji problem ili greška u vezi s autorskim pravima na određeni materijal, povreda autorskih prava je učinjena nenamerno. Nakon predstavljanja dokaza o autorskim pravima, sporni materijal će odmah biti uklonjen sa sajta.

  • O nama
  • Marketing
  • Politika poslovanja
  • Kontakt

Pratite nas na društvenim mrežama

No Result
View All Result
  • Početna strana
  • Beba
  • Dete
  • Porodica
  • Ishrana
  • Pedijatar
  • Video
  • Vesti
  • Pitajte pedijatra
  • Najnovija pitanja
  • Pretraga pitanja i odgovora