Klinefelterov sindrom

Zvuči neobično, ali jedna genetska bolest sa ozbiljnim uticajem na kvalitet života muškarca, često ostaje ne prepoznata tokom čitavog života. Ako se i dijagnostikuje, to obično bude slučajno.

Foto: Pixabay

To je Klinefelter sindrom. Sa svakim 2500-tim porođajem mlađih prvorotki i sa svakim 300-tim porođajem starijih prvorotki, rađa se po jedan dečak sa ovom bolešću. Po pravilu, u pitanju su deca normalne porođajne težine i bez ikakvih urođenih anomalija, jednom rečju sasvim normalnog izgleda. I tokom kasnijeg života ove osobe imaju sasvim običan izgled. Nešto viši rast, manje ili više izraženo povećanje grudi tokom puberteta i menji testisi nakon puberteta, obično ostaju neupadljivi.

  • Kako se dijagnostikuje Klinefelter sindrom?

Starosna granica prvog porođaja se sve više pomera ka starijoj dobi, tako da danas u Srbiji većina žena u 29. godini nema ni jedno dete. Samim tim, imamo sve više trudnica koje su napunile 35. godinu života, kada se rutinski preporučuje amniocenteza ili neka druga slična procedura.

Cilj je proveriti hromozome kod ploda, koji su sa starošću žena sve skloniji poremećajima. Na taj način se, slučajno, otkrije i jedan deo dece sa Klinefelter sindromom. Drugi deo se otkrije tokom ispitivanja muškog steriliteta, o čemu ćemo govoriti kasnije.

  • Kako nastaje Klinefelter sindrom?

Radi se o hromozomskom poremećaju. Hromozomi su bitni jer se na njima nalaze naši geni. Svaka ćelija našeg organizma ima u svom jedru 46 hromozoma na kojima je smešteno 25 000 gena. Geni određuju za svaki deo našeg organizma kako će izgledati i kako će funkcionisati.

Od 46 hromozoma, dva su polni hromozomi (X i Y), bitni pre svega za diferencijaciju pola kod čoveka. Po jedan hromozom X i Y su prisutni kod zdravih muškaraca, dok zdrave žene imaju dva X hromozoma. Osobe sa Klinefelter sindromom su u stvari muškarci sa jednim hromozomom X u višku (XXY hromozomski set). U pitanju je dakle poremećaj polnog hromozoma, pa bolest uzrokuje pre svega reproduktivne smetnje.

  • Koji problemi se mogu očekivati kod Klinefelter sindroma?

Vodeći, i ćesto jedini krupni problem ovih muškaraca je sterilitet. Zato u okviru ispitavanja steriliteta uvek treba uraditi i analizu hromozoma – kariotip. Ovi muškarci imaju normalan izgled genitalija, sem što su testisi manji. Polna orjentacija, kao i polno ponašanje, ni na koji način nisu promenjeni. Nešto lošiji uspeh u školi i lošija socijalizacija nisu drastični problemi, naročito ako je prisutna stručna psihološka potpora.

  • Kakve su mogućnosti lečenja?

Veoma je bitna stručna pomoć psihologa, ukoliko roditelji primete probleme u socijalizaciji ili učenju kod dečaka. Oko desete godine života započinje se sa davanjem testosterona, muškog polnog hormona koji pojačava samopouzdanje, libido, karakterističnu mušku maljavost i prevenira osteoporozu.

X hromozom koji se nalazi u višku u svakoj ćeliji organizma, nije moguće ni na koji način „izbaciti” iz organizma.

  • Da li muškarci sa Klinefelter sindromom mogu imati potomstvo?

Do nedavno, odgovor na ovo pitanje je bio negativan. Međutim, poslednjih godina se reproduktivna medicina razvija neslućenom brzinom.

Danas je moguće da se neki ljudi sa Klinefelter sindromom ostvare i na ovom planu, pod uslovom da su u testisima prisutni spermatozoidi, makar u malom broju. Ne može sa na žalost predvideti kod koga će spermatozoidi preživeti do reproduktivne dobi, a kod koga neće. Posebnim metodama se vrši ekstrakcija spermatozoida iz testisa, koji se potom uz pomoć takozvane intracitoplazmatske injekcije (ICSI) koristi za oplođenju jajne ćelije u veštačkim uslovima.

Na ovaj način, osoba sa Klinefelter sindromom može dobiti biološko potomstvo. Nadamo se da će sveopšti napredak medicine dovesti do boljih rešenja i na ovom polju. Ipak, u ovom trenutku, donorstvo spermatozoida i programi usvajanja dece ostaju jedino rešenje za mnoge sa ovom bolešću.

  • Koliki je rizik za ponovno javljanje Klinefelter sindroma ili nekog drugog hromozomskog poremećaja u narednim trudnoćama?

Roditelji koji imaju dečaka sa Klinefelter sindromom imaju veoma mali rizik od ponavljanja tog problema u narednim trudnoćama

  • Kako i kome treba saopštiti informacije o Klinefelter sindromu?

Najbolje je rezultat kariotipa saopštiti samo onima koji za njega moraju znati, da dečak ne bi bio tretiran drugačije u odnosu na vršnjake. Sami madići sa Klinefelter sindromom moraju biti upoznati sa suštinom problema, ali postepeno, uz potporu psihologa i kroz postupak informisanja u genetskom savetovalištu.

As. dr Goran Čuturilo, pedijatar i klinički genetičar

Univerzitetska dečja klinika, Služba kliničke genetika

Podeli:

Komentari

  1. Magdolna says:

    Moj sin ima kariotip xxy ima 32 godine. Oženio se pre tri godine i nemaju dece. Srećom smo sindrom odkrili još u 18. godini, pa je imao adekvatnu terapiju i dobro se oseća skroz je zdrav kontroliše se i veoma je zgodan. Zbog sterilnosti koji je jedini problem su preuzeli korake i pokušavaju sa potompstvom sad putuju u Sarajevo.
    Međutim, mene interesuje nešto drugo. Ja imam i ćerku ona živi u Beogradu i sada je baš zatrudnela ovih dana ulazi u 3. mesec trudnoće.
    preporučite mi gde i kakva ispitivanja da uradi da bi isklučila rizik od iste bolesti. Dal uopšte ima veći rizik. Ili se ta ispitivanja, testovi se vrše inače kod svih trudnica?
    Hvala i sa poštovanjem

    • MojPedijatar says:

      Jedini nacin da se to ispita je amniocenteza ili hordocenteza. Ipak, odluku o tome donosi ginekolog koji prati trudnoću pa treba ovo treba razmotriti i doneti pravu odluku.

  2. Tamara says:

    Poštovani,

    Pre tri meseca rodila sam sina koji ima 47 XXY kariotip za koji smo suprug i ja saznali nakon amniocenteze. Savet da u 21. nedelji prekinem trudnoću, koji nam je dat u državnoj instituciji u kojoj sam odradila amniocentezu, suprug i ja nismo prihvatili jer smatramo da Klinefelterov sindrom nije stanje koje životno ugrožava osobu. Uzimanje testosterona od puberteta se ne razlikuje ništa od uzimanja hormona kod dece koja su dijabetičari pa uzimaju insulin niti od osoba koje nadoknađuju hormone štitne žlezde. To što postoji mogućnost da osobe sa Klinefelterovim sindromom nemaju biološko potomstvo smatram da nije dovoljan razlog za prekid trudnoće, pogotovu što reproduktivna medicina napreduje iz godine u godine. Iz ovog razloga smatram da Klinefelterov sindrom treba izbrisati sa liste nalaza koji zakonski omogućuju ovako kasno prekidanje trudnoće. Jer u momentu kada genetska analiza omogući da unapred znamo šta neće valjati kod deteta koje treba da imamo, odeljenja za prekid trudnoće u Višegradskoj i u Frontu radiće u tri smene. Ovaj komentar koji ostavljam nema verski karakter, jednostavno želim da izrazim neslaganje sa spartanskim sistemom odabira. Vaš tekst je odličan jer daje drugačiji uvid u moguće simptome i povećava nivo obaveštenosti nasuprot informacijama o mentalnoj retardaciji i mikropenisu, što su reči koje u genetskom savetovalištu izgovore odmah posle steriliteta a sve u cilju podržavanja ideje o prekidu trudnoće.

    Inače, naša beba je sasvim dobro, nema anomalija, pedijatar je potvrdio ima odličnu motoriku. Da guče i proizvodi ostale zvuke koji prethode govoru počeo je pre mesec dana.

    Još jednom, zaista odličan tekst.

    • Mirjana says:

      Postovana Tamara,
      Hvala Vam sto ste podelili Vase licno iskustvo sa pomenutim sindromom. Mnogim buducvim majkama bice od velikog znacaja.
      Ja, a verujem i mnoge druge zene, u potpunosti podrzavam Vasu odluku jer smatram da ste u pravu. Ne postoje opravdani medicinski razlozi zasto bi se ova trizomija smatrala razlogom prekida trudnoce. U zivotu, nasu decu mogu snaci mnoge nedace i bolesti, od kojih su mnoge zapisane u DNK, pa se moze postaviti pitanje sta je “zdravo dete” ? Svakako da bi takve odluke vodile u genetski inzenjering. Nazalost, informisanost o genetskim anomalijama je mala, ljudi su neuki a lekari ne zele da obrazloze nalaze, pa se buduce mame dovode do teskih zabluda u pojedinim slucajevima.
      Zelim Vam sve najbolje, uzivajte u svom savrsenom decaku.
      Srdacan pozdrav

    • Aleksandra says:

      U vreme, kada smo suprug i ja trebali da odlučimo, da li beba sa ovim sindromom treba da ugleda svetlost dana ili ne, nije bilo mnogo informacija. To su najčesce bili podaci koji su se odnosili na smanjenu inteligenciju i sterilitet. Nosila sam trojke i jedna beba je imala 47XXY. Ni sami doktori u genetskom savetovalistu nisu bili od velike pomoci. Prosto, o ovoj problematici se ne zna mnogo. U poslednje vreme se česce pominje, od kada se radi AC. Ne mogu da kažem da nam je neko direktno sugerisao kakvu odluku da donesemo, ali moram priznati da je postojao, krajnje suptilan, pritisak od strane lekara u Narodnom Frontu, da se izvrsi redukcija embriona. Posle nekoliko noci bez sna, imali smo 4 dana da odlucimo, saopstavam ekipi lekara da odbijamo redukciju. Ne mogu opisati ta razočarana lica. Tog trenutka sam jedinu podrsku dobila od dr Filimonovica, koji mi je vodio trudnocu. Mislim da nikada ne bi oprostili sebi da smo drugačije odlučili. Deca su rodjena u 36. nedelji trudnoce, proveli su oko mesec i po dana na neonatoligiji i zdravi i pravi stigli kuci. Ovog leta su nasi dečaci napunili pet godina, idu u vrtic, u skolicu sporta, aktivni su i veseli. Dečak sa kariotipom 47XXY razlikuje se od svoje brace po fizičkoj konstituciji. Naime, neznije je i sitnije gradje, malo razmažen (to sam ja kriva), testove inteligencije je odradio odlično, napredniji je od svoje generacije, progovorio je kada i braca, prohodao takodje. Jedino sto primecujem je da mu nedostaje malo sigurnosti u ophodjenju sa nepoznatom decom, mada se i to promenilo polaskom u vrtić.
      Želim ovom prilikom da kažem da je veliki problem slaba informisanost, samih lekara u genetskom savetovalistu u Narodnom Frontu, ili manjak vremena i želje da se buduci roditelji upoznaju sa problemom. Ne možete vi meni u 10 minuta predočiti sve o konkretnom problemu. U prvi plan se izbacuje informacija o blagoj retardaciji, koja jeste svojstvena, ali samo u 16 posto slučajeva. Niko vam tog trenutka ne govori da je ovo jedan od česćih poremećaja, 1/1000 i 1/500 kod trudnica starijih od 35 godina. Naime, veliki broj muškaraca otkrije da ima klinefelterov sindrom, prilikom lečenja steriliteta. Mislim da o ovome treba govoriti, da deci treba dati šansu da žive, ne treba ih otpisivati tako lako. Ovom prilikom, dajem podršku svim roditeljima ovih posebnih dečaka.

  3. marija says:

    Danas su mi stigli rezultati AC i bebi je dijagnostikovan Klinefelterov sindrom.Rezultate su mi protumacili u Palmoticevoj i dr.je bio extra ljubazan i direktan.Poslao me je kod geneticara,zakazala sam 21.03.Vas tekst je veoma razumljiv i poucan.Ne smatram da je ovaj sindrom razlog za prekid trudnoce.Zanima me,posto sam u nekim clancima procitala,da li je kod ovog sindroma moguca mentalna ili neka druga retardacija?Dr.mi je rekao da moze postojati izvesna usporenost u ucenju.Da li mi mozete pomoci nekim savetom ili mi jednostavno pruziti vise informacija i malo podrske?

    • MojPedijatar says:

      Apsolutno ste u pravu!

      Ovo NIJE RAZLOG za prekid trudnoće, a od bebinog rođenja treba uključiti pedijatra-endikrinologa da vidi bebu i isplanira praćenje i eventualnu suplementnu (hormonsku) terapiju.

      Ogromne su šanse (kad je XXY varijanta ovog sindroma) da beba izraste u zdravu i kreativnu osobu.

  4. Tamara says:

    Draga Marija, kao majka dečaka sa 47XXY kariotipom, želim Vam da trudnoća i porođaj prođu dobro kao i da Vaš dečak bude zdrav. Imajući u vidu da znate za Klinefelterov sindrom, imate dovoljno vremena da se pripremite da na najbolji način pomognete svom sinu. Čitajući razne naučne studije o ovom stanju, saznala sam da između dvanaeste i osamnaeste godine života kod većine osoba sa KS postoji izvesna produkcija spermatozoida, što ostavlja mogućnost zamrzavanja i kasnijeg korišćenja za IVF. Postoje još neke metode, tako da postoje šanse da se i naša deca ostvare kao roditelji, naravno, ako budu želela. Što se tiče teškoća u učenju i govoru, takođe smo u prednosti što znamo razlog pa možemo pravovremeno da delujemo. Moj sin ima devet meseci i već brblja i puzi po malo. Uživajte u trudnoći i sa srećom dočekajte Vaše dete!

    • marija says:

      Tamara,nemate pojma koliko ste me obradovali i koliko mi nade i podstreka daje to sto ste Vi odlucili da rodite i sto Vam sincic tako lepo napreduje.Sterilnost mi je u ovom trenutku najmanji problem jer sto rece geneticar u Palmoticevoj,reproduktivna medicina napreduje svakim danom sve vise i ko zna sta ce sve biti u mogucnosti da uradi za 30 god.kada i ako nasi sinovi odluce da imaju svoje potomstvo.Najvise me zabrinjava to sto sam u nekim clancima procitala da mogu postojati razne fizicke anomalije.Dr.mi je savetovao jedan dobar UZ.pa cu to i uraditi .mozda i privatno.Dr.koja mi vodi trudnocu trazi trenutni prekid trudnoce bez ikakvog objasnjenja.Videcu savete sa klinike.
      Zelim Vam da uzivate sa svojim savrsenim decakom.

      • Tamara says:

        Mislim da se anomalije javljaju kod osoba koje imaju 48 i više hromozoma. Ono što se javlja kod većine KS muškaraca je da su izrazito visoki. I meni su savetovali prekid trudnoće ali su me doktorka koja mi je uradila IVF kao i profesorka koja mi je vodila trudnoću upoznale sa činjenicama. Čak sam posle i upoznala par koji je IVF-om dobio zdravu devojčicu, on ima KS, normalan i obrazovan čovek. Vrlo često u starijoj literaturi postoji taj podatak o blagoj retardaciji i anomalijama. Ovaj tekst je sasvim dobar, uradite UZ, ako je sve u redu, samo se opustite. Pozdrav!

        • marija says:

          Danas sam bila kod geneticara i mogu reci da sam odusevljenja njihovim prijemom i obavestenjima i da sam prijatno iznenadjena kada su mi rekli da oni ne preporucuju prekid trudnoce.Naravno zakazali su mi ekspertski UZ,mada po njima ocekuju sasvim uredne nalaze.Zahvaljujuci ovom tekstu i Vasim Tamara informacijama mogu da se opustim i u veselju docekam mog momka.Zelim Vam sve najbolje!

  5. renci says:

    Postovani u 10,5 tjednutrudnoce napravila sam Harmony test buduci da sam zatrudnjela sa 35 godina.
    rezultati test pokazali su da decko ima xxy kromosome ( mogucnost 51%), zanima me da li se moze utvrditi da li dijete ima klineferterov sindrom prije puberteta i na koji nacin. Hvala Bogu dijete je zivahno, komunikativno, prohodao sa 13,5 mjeseci, jao maleni se izvijao i sa vjezbicama i to je proslo, sada saml imamo preglede kod fizijatra.
    Isto takome zanima da li postoji mogucnost da u drugoj trudnoci dijete opet ima iste kromosome (xxy).
    U trudnoci sam primala heparin zbog zgrusavanja krvi , moj kariogram je pokazao 46xx s pericentricnom inverzijom 9 sto je populacijska varijanta , a suprugov 46 xy.
    s postovanjem,
    Renci

    • MojPedijatar says:

      Dilema se JEDNOSTAVNO rešava – kad se beba rodi uradi se genetska analiza (kariotip) i sve će biti jasno!

  6. ljiljapav@gmail.com says:

    Poštovani,
    Moj suprug ima kariotip xyy a moj je normalan.U genetskom savetovalištu mi nisu bili od neke pomoći. Jedina preporuka za potomstvo je vantelesna oplodnja. Da li biste mi molim vas malo bolje objasnite ovu problematiku prilikom ukrštanja naših polnih ćelija

  7. Ivana says:

    Danas su mi stigli rezultati sa aminocinteze, nosim devojcicu i rezultati su: nadjen je zenski kariotip sa mozaikom normalnog broja hromozoma 85% i sa nedostatkom hromozoma X 15% -Sy. Turner Da li neko moze da mi kaze neki savet? Hvala unapred..

    • MojPedijatar says:

      Savet je jednostavan – da se obavi konsultacija (razgovor) razgovor sa kliničkim genetičarem.

Strana 1 od 212>

Ostavite komentar (Vaša mail adresa neće biti objavljena)

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Molimo Vas za pitanja pedijatru umesto Komentara koristite našu kontakt formu PITAJTE PEDIJATRA