Srbija uvodi skrining na SMA! Da li se prekida red za lek od 2,1 miliona evra?

Kada je jedna devojčica ujedinila celu Srbiju, saznali smo i koliko je opaka bolest spinalna mišićna atrofija od koje je ona bolovala, te da je lek koji je za izlečenje potreban najskuplji na svetu i da košta neverovantih 2,1 milion dolara. Za Sofiju Markuljević Srbija je prikupila novac, a nakon nje i za Lanu Jovanović.

Foto: Privatna arhiva, Facebook/Oliver SMA baby, Facebook/Za Anikin dug i lep život

U našoj zemlji žive još dve devojčice i jedan dečak kojima je isti lek potreban, a koji boluju od ove retke neuro-mišićne bolesti. To su Minja Matić, Anika Manić i Oliver Pal Gajodi. Oni i dalje čekaju lek, a na nama je da ujedinjeni uspemo u tome da im pomognemo da bolest poraze. Ono što je najsurovije kod spinalne mišićne atrofije jeste to što može dovesti do fatalnog ishoda i pre druge godine života.

Sada stiže jedna dobra vest. Kako piše “Telegraf“, skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) biće uveden kod nas početkom naredne godine. Ta informacija, kažu, potvrđena im je iz Ministarstva zdravlja.

– Biće već početkom naredne godine rađen neonatalni skrining, koji će između ostalog otkrivati i SMA. Biće potpuno besplatno, finansirano sredstvima Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje – piše portal.

Reč je o skriningu kod beba na tešku neuromišićnu bolest, progresivnu i potencijalno smrtonosnu, za koju je Srbija u kojoj ima bar 105 osoba obolelih od jednog od četiri tipa SMA, saznala čuvši apele roditelja za pomoć bebama – Sofiji, Lani, Minji, Oliveru, Aniki. Oni su odlučili da okušaju lečenje u inostranstvu genskom terapijom – zolgensma – u vrednosti od 2,1 miliona dolara.

Predsednica Udruženja “SMA Srbija” Olivera Jovović pre tri nedelje za Telegraf.rs govorila je o učinkovitosti postojeće terapije – jedne dostupne u Srbiji od 2018. godine, druge za koju postoji studija u Srbiji, u kojoj je osam ovdašnjih pacijenata i treće koja je dostupna samo u inostranstvu – pre pojave prvih simptoma. Reč je o spinrazi, ridsplamu i zolgensmi.

Značaj skriniga

– Kada budemo imali skrining, kada se deca detektuju po rođenju, sa svakom od ove tri terapije mi ćemo imati zdravu decu. Sa bilo kojom. Razlika je samo u tome što lekar treba da, na osnovu kasnije urađene slike, kaže koja je od te tri terapije za to dete najbolja. Jer postoje razlike: da li je tačkasta mutacija, koliko kopija SMA2 gena ima… – objasnila je tada.

Kako je tom prilikom rekla, Srbija ne dozvolja upotrebu genske terapije u Srbiji, što prvo mora da se promeni, kazala je, dodajući ocenu da se ide ka tome.

– Kada se postavi tek po rođenju dijagnoza, postoji kratak period dok se ne pojavi prvi simptom. Govorimo o dve, tri nedelje, mesec dana maksimum da detetu damo terapiju. Odlično je to što se neće praviti razlika između toga koji je tip u pitanju. Nećemo dolaziti u situaciju da se detetu da dijagnoza u trećoj godini i da, zato što je to tip 3 i zato što u tom trenutku hoda, ne bude prioritet u dobijanju terapije, nego će i to dete dobiti terapiju i imaće apsolutno normalan razvoj – iznela je optimistične prognoze.

Kako smo već pisali, tip 1 je procentualno najzastupljeniji, ali brojčano gledajući, slika je drugačija. Razlog tome je što je lečenje obolelih spinrazom počelo 2018, pa mnogi oboleli od tipa 1, rekla je Olivera, ujedno majka obolelog deteta sa upravo tom dijagnozom, nisu stigli da budu dijagnostikovani.

Skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) biće uveden početkom naredne godine, saznaje Telegraf.rs. Informacija nam je potvrđena iz Ministarstva zdravlja.

– Biće već početkom naredne godine rađen neonatalni skrining, koji će između ostalog otkrivati i SMA. Biće potpuno besplatno, finansirano sredstvima Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje – kazali su nam.

Reč je o skriningu kod beba na tešku neuromišićnu bolest, progresivnu i potencijalno smrtonosnu, za koju je Srbija u kojoj ima bar 105 osoba obolelih od jednog od četiri tipa SMA, saznala čuvši apele roditelja za pomoć bebama – Sofiji, Lani, Minji, Oliveru, Aniki. Oni su odlučili da okušaju lečenje u inostranstvu genskom terapijom – zoldžensma – u vrednosti od 2,1 miliona evra.

Predsednica Udruženja “SMA Srbija” Olivera Jovović pre tri nedelje za Telegraf.rs govorila je o učinkovitosti postojeće terapije – jedne dostupne u Srbiji od 2018. godine, druge za koju postoji studija u Srbiji, u kojoj je osam ovdašnjih pacijenata i treće koja je dostupna samo u inostranstvu – pre pojave prvih simptoma. Reč je o spinrazi, ridsplamu i zoldžensmi.

– Kada budemo imali skrining, kada se deca detektuju po rođenju, sa svakom od ove tri terapije mi ćemo imati zdravu decu. Sa bilo kojom. Razlika je samo u tome što lekar treba da, na osnovu kasnije urađene slike , kaže koja je od te tri terapije za to dete najbolja. Jer postoje razlike: da li je tačkasta mutacija, koliko kopija SMA2 gena ima… – objasnila nam je tada.

Kako nam je tom prilikom rekla, Srbija ne dozvolja upotrebu genske terapije u Srbiji, što prvo mora da se promeni, kazala je, dodajući ocenu da se ide ka tome.

– Kada se postavi tek po rođenju dijagnoza, postoji kratak period dok se ne pojavi prvi simptom. Govorimo o dve, tri nedelje, mesec dana maksimum da detetu damo terapiju.

Odlično je to što se neće praviti razlika između toga koji je tip u pitanju. Nećemo dolaziti u situaciju da se detetu da dijagnoza u trećoj godini i da, zato što je to tip 3 i zato što u tom trenutku hoda, ne bude prioritet u dobijanju terapije, nego će i to dete dobiti terapiju i imaće apsolutno normalan razvoj – iznela je optimistične prognoze.

Kako smo već pisali, tip 1 je procentualno najzastupljeniji, ali brojčano gledajući, slika je drugačija. Razlog tome je što je lečenje obolelih spinrazom počelo 2018, pa mnogi oboleli od tipa 1, rekla nam je Olivera, ujedno majka obolelog deteta sa upravo tom dijagnozom, nisu stigli da budu dijagnostikovani.

Ovaj najteži oblik bolesti se obično dijagnostikuje u prvih šest meseci života. Progresija je brza, pa neka od dece izgube moć i da se nasmeju. Neka izgube mogućnost da hodaju i pomeraju ruke, neka da dišu, žvaću i gutaju hranu. Kod ovakve dece se govorilo o smrtnosti koja nastupa do druge godine života. Sa pojavom terapije spinrazom i njenim davanjem na vreme, progresija se zaustavlja.

Telegraf

Podeli:

Komentari

Ostavite komentar (Vaša mail adresa neće biti objavljena)

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Molimo Vas za pitanja pedijatru umesto Komentara koristite našu kontakt formu PITAJTE PEDIJATRA

moj pedijatar instagram