Foto: Flickr
Prvim bebama, danas rođenim, biće uzet uzorak uz pisanu saglasnost roditelja, prevashodno majki, jer se radi o pilot projektu i skriningu koji nije obavezan.
„Ono što vidimo iz našeg iskustva, na osnovu poziva koje dobijamo i upita na našoj veb stranici, da su čak i neke majke koje nisu planirale da se porađaju u GAK „Narodni Front“, na taj korak odlučile upravo zbog ovog skrininga“, kaže za N1 predsednica Udruženja SMA Srbije, Olivera Jovović.
„Planiramo naredne godine, već smo u pregovorima sa državom i imamo neka obećanja, da projekat bude implementiran, odnosno da ne bude više pilot projekat, već da skrining bude implementiran u celoj zemlji. Po akcionom planu Nacionalnog programa za retke bolesti, već krajem ove godine, trebalo bi da se implementira što više skrininga, pogotovo za one retke bolesti za koje postoji registrovana terapija“, kaže sagovornica N1.
Važnost ovog skrininga je u tome što bi deca sa ranom dijagnostikom i pravovremenom terapijom mogla da imaju normalan život, navodi Jovović i dodaje da se njihov plan ne odnosi samo na SMA, već da se skrining proširi i na druge retke bolesti.
Skupa terapija
Poznato je da su sve terapije za retke bolesti, pa i za spinalnu mišićnu atrofiju, skupe.
„Mi razumemo da su istraživanja veoma skupa, a broj pacijenata na kojima se primenjuje terapija je mali. Ali primećen je trend opadanja cena takvih terapija s godinama“, kaže Jovović.
Terapije dostupne u Srbiji
„CIlj udruženja je da imamo sve tri terapije u Srbiji. Prva terapija koja je registrovana i odobrena u Srbiji je spinraza, to je terapija koja je i u svetu prva registrovana 2016. od strane američke Agencije za hranu i lekove (FDA), 2017. registrovana je u Evropi, 2018. je već bila dostupna u Srbiji. Ova terapija se prima na svaka četiri meseca lumbalnom punkcijom. Sledeća, Rošova terapija, je risdiplam, terapija koja se primenjuje oralno. Ona je registrovana i odobrena prošle godine, i dostupna je u Srbiji. Treća terapija je zolgensma, odnosno genska terapija za koju često čujemo, i to je jedina terapija koja u ovom momentu nije dostupna u Srbiji. Nadamo se da će i ta terapija biti dostupna u našoj zemlji, jer ćemo tada na pravi način moći da tretiramo pacijente“, kaže Jovović.
Ono što je važno je da lekar specijalista odluči koja terapija je najpogodnija za kog pacijenta. Važno je napomenuti sa su sve tri terapije podjednako delotvorne.
Ona takođe objašnjava da kada deca budu skriningom detektovana odmah po rođenju, zahvaljujući terapijama, moći će da se vidi menjanje kliničke slike i na neki način „brisanje“ spinalne mišićne atrofije, odnosno svih simptoma koje spinalna mišićna atrofija nosi sa sobom.
Da podsetimo, spinalna mišićna atrofija (SMA) je retka, ali progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest.
Deca sa SMA se rađaju bez SMN1 gena navodi se na sajtu Udruženja SMA Srbije, a bolest se manifestuje postepenom, ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što je hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje.
SMA ne utiče na mozak i kognitivne funkcije. Istraživanje je utvrdilo da su oboleli često natprosečne inteligencije i veoma druželjubivi. SMA je broj jedan genetski ubica dece do dve godine starosti.
Komentari 0