Divna slika genetičara i bebe sa SMA dijagnozom: Ona je čudo, voleo bih da je vidim kako igra na punoletstvu

Republički fond za zdravstveno osiguranje odobrio je terapiju ovom novorođenčetu i ono je već krenulo da pije prve doze svog sirupa

Foto: Print scrin fb

Samo šest dana pošto je rođena u GAK Narodni front, u Centru za humanu molekularnu genetiku postavljena je dijagnoza Spinalna mišićna atrofija (SMA) prvoj bebi u Srbiji.

Republički fond za zdravstveno osiguranje odobrio joj je terapiju i ona je već krenula da pije prve doze svog sirupa. Veliki trag ovo novorođenče ostavilo je i na sve one koji su učestvovali u dijagnostici.

Među njima je i mladi genetičar Miloš Brkušanin. Kao jedan od prvih koji je imao uvid u rezltate skrininga, ali i zajedno sa svojim timom doprineo da beba sa SMA stekne uslove za normalan razvoj, ovo iskustvo mu je, kako kaže, donelo sreću na profesionalnom i ličnom nivou.

– Onog momenta kada smo dobili prvu pozitivnu bebu, ja sam bio taj koji je video pozitivan rezultat. To je momenat kada od nekog profesionalnog smisla to već postaje lično. Moj zadatak jeste najpre da proverim taj rezultat, obavestim lekare, pa neko vreme da informaciju držim za sebe, odnosno sačekam još 24 sata dok je ponovo ne proverim – počinje Brkušanin priču za Telegraf.

– To veče već krenem da razmišljam o tome kako će biti roditeljima koji su zdravu bebu doveli kući i sada ih odjednom lekar zove i saopštava da imamo pozitivan rezultat skirninga. Teško sam spavao tu noć. Čini mi se da je i za mene bio šok, a kamoli za njih. Već sutradan, kada sam prilazio poslu, postajao sam svestan koliki je značaj svega toga i bio sam ponosan na sve nas uključene u ovaj proces, jer znam da će to dete imati priliku da živi normalan život.

Zbog toga, tim genetičara koji je radio na skriningu, sada nosi titulu heroja.

– Kada je krenula cela pažnja oko prvog pozitivnog slučaja, dosta ljudi iz okruženja nam je govorilo da smo heroji, da spasavamo živote. Još ne doživljavam to na taj način, ali momenat kada vidite tu bebu, ne može a da vas ne takne. Sa roditeljima smo ostvarili jako dobru saradnju, dobijamo stalno informacije šta se dešava, komuniciramo sa Fondom zbog terapije. Srećete se više puta, imate priliku da tu bebu držite u rukama i stvarno ne mogu a da ne pomilim da bih voleo da je vidim sa svojih 18 godina kako slavi svoj rođendan, igra i veseli se – priča Brkušanin za Telegraf i dodaje:

– Znam da bez onoga što smo uradili i bez terepaije koja je obezbeđena u kratkom roku, to ne bi bilo moguće. Negde, suptilno i spontano od tog poslovnog zadatka je preraslo u nešto lično, Povežete se sa tom porodicom, osetitetu neku toplinu i ispunjenje, što je u našem poslu retkost, jer nemamo puno kontakata sa obolelim osobama. Obično njihovi uzorci stignu u laboratoriju gde kolege i ja radimo genetiče analize, tako da je ovo za mene veliki iskorak. Osećaj je fenomenalan, nemam sumnju da će ovo dete voditi jedan izuzetan i zdrav život, i stvarno se nadam da će i samo stvoriti neka čuda, kao što je i za nas u ovom renutku bilo pravo čudo – iskren je on.

Najteži trenutak jeste svakako obaveštavanje roditelja o rezultatu skrininga, ukoliko je on pozitivan.

– Lekar im saopštava da imamo neobičan nalaz skrininga, da moramo da ga proverimo i uzmemo opet uzorak od bebe. Roditelji već tada budu u šoku, jer su svesni da je mala mogućnost da se rezultat promeni. Već tada se suočavaju sa činjenicom da njihovo dete ima SMA. To jeste šok, posebno što će ljudi u tom prvom trenutku krenuti da se informišu o bolesti preko interneta, da čitaju tuđe priče. Ali ovde je važćno pomeniti da tuđe priče nisu njihove priče. Posebno sada kada smo otkrili bolest odmah, dok dete nema nikakve simtome i kada odmah krene da koristi terapiju. Tako da je priča ovih roditelja potpuno drugačija od onih gde se bolest orkiva u poodmakloj fazi – navodi genetičar.

Na kraju, podseća da je u sistem dijagnostike ove teške bolesti uključen veliki broj stručnjaka, tako da roditelji brzo stiču poverenje.

– Roditeljima se predočavaju sve terapijske opcije, gpvorimo im šta mogu da očekuju i dajemo im nadu, u kontaktu smo stalnom i gradimo povrenje. Oni shvataju da radimo u najboljem interesu deteta. To je ceo jedan sistem, gde sve sve brzo radi i sve procedure se skraćuju da bi se što pre došlo do terapije. Ono što predsednica SMA Srbij Olivera Jovović uvek kaže, ovi oditelji na svu sreću neće videti šta zači imati dete sa simptomima SMA – zakljujuje Brkušanin.

Podsećamo, za četiri meseca, koliko se sprovodi skrining, dijagnozu je dobilo troje dece. Lek za tu retku i progresivnu bolest košta dva i po miliona evra.

Prve reči i korake mališanima sa tom dijagnozom umesto najskupljeg leka na svetu omogućila bi i terapija dostupna kod nas, pod uslovom da bolest bude otkrivena i lek primljen u prvim danima života.

Telegraf.rs

Podeli:

Komentari

Ostavite komentar (Vaša mail adresa neće biti objavljena)

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Molimo Vas za pitanja pedijatru umesto Komentara koristite našu kontakt formu PITAJTE PEDIJATRA