Ona je naglasila da ovo oboljenje predstavlja naslednu bolest koja je genetički uzrokovana i svrstava se u grupu urođenih poremećaja metabolizma a karakteriše je niska vrednost fosfata u krvi koja nastaje zbog prekomernog izlučivanja fosfata urinom i gubitka putem digestivnog trakta. Bolest je uzrokovana mutacijom na X-hromozomu u genu PHEX koji kodira sintezu endopeptidaze i reguliše nivo fosfata u telu. Gubitkom fosfata gube se minerali koji su osnovne gradivne materije za kosti i za zube, čime kosti i zubi gube čvrstinu, pa tako dolazi do krivljenja kostiju pod opterećenjem težine tela i prve manifestacije na nogama se primećuju najčešće kada dete prohoda.
-Činjenica je da dete može da prohoda kasnije, kosti su mekše nego što je to uobičajeno i počinju da se krive tokom detinjstva progresivno a deformiteti kostiju postaju tokom života sve više izraženi, tako da dete ima nizak disproporcionalni rast, ekstremiteti su kraći u odnosu na normalnu dužinu ekstremiteta koje bi dete trebalo da ima za određenu dob i pol – objašnjava dr Kavečan.
Naša sagovornica ističe da bolest treba prepoznati na osnovu toga što se javljaju znaci koji podsećaju na rahitis, a deca ne reaguju na terapiju vitaminom D.
-S obzirom na to da se preventivna antirahitična terapija sprovodi za svako dete, ukoliko se bez obzira na primenu takve preventivne terapije, kod deteta pojave znaci koji podsećaju na rahitis, svakako je najbolje obratiti se lekaru kako bi se uradile određene laboratorijske analize da bi se videlo da li postoje elementi nasledne bolesti i kako bi se predupredile ozbiljne komplikacije ove bolesti. Dijagnostika je dostupna na osnovu laboratorijskih parametara, a ukoliko se posumnja na ovu bolest sprovodi se i genetička dijagnostika kojom se može detektovati da li je prisutna mutacija u navedenom PHEX genu, da bi se ustanovilo da li dete ima ovu naslednu formu hipofosfatemije koja je i najčešća nenutritivna nasledna forma – kaže dr Kavečan.
Ukoliko se bolest ne leči, može doći do ozbiljnih komplikacija, koje uključuju disproporcionalni nizak rast, kraće ekstremitete, deformitete nogu, deformitete kičmenog stuba i ruku, ograničenu pokretljivost zglobova, bolove u zglobovima i kostima, a takođe, postoji i rizik od preloma kostiju.
-Dete koje ima ovu bolest može imati otežan hod, poteškoće pri trčanju ili neće moći uopšte da trči, može imati poteškoće pri izvođenju čučnja, poteškoće pri penjanju uz stepenice i silaženju niz stepenice, bolove u kostima i zglobovima, kašnjenje u nicanju zuba, izražen zubni karijes zbog smanjenog kvaliteta zubne gleđi, kao i rani gubitak zuba. Bolest značajno smanjuje kvalitet života deci i odraslim osobama koje imaju X-vezanu hipofosfatemiju. Lečenje u Srbiji je dostupno i važno je ovu bolest prepoznati na vreme i po proceduri omogućiti i obezbediti adekvatnu terapiju osobama koje imaju ovu bolest, a nakon uvođenja terapije, po proceduri i po protokolima se prati zdravstveno stanje uz kontrolu laboratorijskih nalaza. Očekuje se poboljšanje kvaliteta života jer je važno da se ne razviju ozbiljne komplikacije koje bi inače nastale kod nelečenih osoba – naglašava dr Kavečan.
Ova bolest pogađa jedno dete od 20 do 60 hiljada novorođenih godišnje, a procenjuje se da u Srbiji živi oko 250 osoba sa ovom bolešću. Svake godine, 23. juna obeležava se Dan podizanja svesti o X-vezanoj hipofosfatemiji.
Komentari 0